“以家族性腺瘤性息肉病為例。”魏偉說，這是一種常染色體顯性遺傳性疾病。患者在出生時并無結(jié)、直腸息肉。多數(shù)在15歲前后出現(xiàn)息肉，初起時息肉為數(shù)不多，隨著年齡增長而增多，嚴重時息肉數(shù)目可多達成百上千。該病如不予治療，不可避免地發(fā)展為原發(fā)性結(jié)直腸癌。

　　而家族性腺瘤性息肉病的發(fā)病初期無明顯癥狀，傳統(tǒng)診斷方法腸鏡在常規(guī)體檢并不普及，難以做到在息肉擴散出現(xiàn)癥狀之前發(fā)現(xiàn)，通常預(yù)防困難。而如果通過致病基因檢測就能在發(fā)病前實現(xiàn)提前預(yù)知。

　　家族性胰腺癌是已經(jīng)確定的遺傳腫瘤綜合征，屬常染色體顯性遺傳,發(fā)病年齡較早。

　　胰腺癌早期診斷困難，許多患者確診時已屬晚期。在發(fā)病前進行基因檢測可以實現(xiàn)胰腺癌的早發(fā)現(xiàn)。約5%至10%的胰腺癌患者有家族遺傳史，所以對于胰腺癌患者的家屬，更應(yīng)提高警惕，可通過基因檢測確定遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用，實現(xiàn)疾病的早期診斷。

　　“致病基因檢測不但可確定致病基因的改變，確診一些用其他方法不能準確診斷的遺傳病，還可對一些遲發(fā)性遺傳病致病基因攜帶者作癥狀前診斷，因而有可能采取早期預(yù)防性措施。”魏偉說。

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　　未來，基因檢測如同做CT

　　魏偉告訴記者，選擇致病基因檢測，應(yīng)該是具有疾病診斷價值的致病基因，而非易感基因，具體如何選擇，應(yīng)咨詢臨床醫(yī)生意見和征求遺傳咨詢師的建議，同時詢問承擔檢測的機構(gòu)是否有細胞分子遺傳學專業(yè)的檢測資質(zhì)，能否出具國家衛(wèi)生部門認可的檢測分析報告，還要詢問檢測涵蓋的范圍。致病基因檢測范圍應(yīng)涵蓋該致病基因目前所有的已知突變，包括所有已報道的突變。如果檢測沒有涵蓋所有已知的致病基因突變，即使進行了該基因檢測，同樣存在漏檢誤判風險。

　　目前國際上的主流檢測技術(shù)包括Sanger測序法、基因芯片技術(shù)、普通高通量測序技術(shù)。在準確率方面，Sanger測序法則是世界公認的最準確的檢測方法。但是，由于Sanger測序法測序流程較為復雜，人工操作步驟多，所以容易出現(xiàn)人為錯誤。

　　基因芯片平臺的準確率較高，可以達到98%。但是，由于芯片技術(shù)存在假陽性率高的問題，導致其在這方面表現(xiàn)不盡如人意，另一方面，這種基因技術(shù)成本偏高，推廣不易。

　　能不能用一種新的基因檢測技術(shù)呢？研究人員獨辟蹊徑，創(chuàng)新出新一代低成本致病基因檢測技術(shù)——BestSeq致病基因檢測技術(shù)。

　　“人的致病基因在整個基因序列中就像混在沙子中的鐵屑一樣，此前的基因檢測方法就是花費足夠多的人和足夠多的時間來一個一個地把鐵屑挑出來，這種檢測技術(shù)只適用于有能力花100萬美金的富人，但是沒有實際臨床應(yīng)用價值。BestSeq致病基因檢測技術(shù)就像是用吸鐵石把沙子中的鐵屑一下吸出來一樣，把致病基因非常容易地‘捕獲’到。”魏偉解釋。

　　目前，美國一年就有數(shù)百萬人接受不同種類的臨床基因檢測，全球已有625家實驗室及檢驗機構(gòu)，開展針對2742種疾病的臨床基因檢測工作。據(jù)估計，2015年全球基因檢測市場份額將達18億美元。我國衛(wèi)生部于2010年設(shè)立了“醫(yī)學檢驗所”這一全新的第三方醫(yī)療檢驗機構(gòu)，同時新增“臨床細胞分子遺傳學”這一檢驗專業(yè)，將其與臨床體液、血液、臨床免疫、血清學等專業(yè)并列列于醫(yī)療機構(gòu)臨床檢驗項目目錄中，為基因檢測在臨床的應(yīng)用奠定了政策基礎(chǔ)。