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新藥逆轉(zhuǎn)實(shí)驗(yàn)鼠脆性X染色體綜合征癥狀

新藥逆轉(zhuǎn)實(shí)驗(yàn)鼠脆性X染色體綜合征癥狀

2012-04-13 16:42:34

  美國(guó)麻省理工學(xué)院等機(jī)構(gòu)的研究人員12日?qǐng)?bào)告說(shuō),他們研制出一種新藥,可成功逆轉(zhuǎn)患脆性X染色體綜合征實(shí)驗(yàn)鼠的部分癥狀。這一研究為此類遺傳病患者帶來(lái)治療希望。

  脆性X染色體綜合征是由于人體內(nèi)X染色體形成過(guò)程中突變所導(dǎo)致的常見遺傳病,也是孤獨(dú)癥和智力遲鈍最普遍的遺傳病因。臨床主要表現(xiàn)為中、重度智力低下,例如學(xué)習(xí)能力缺失、認(rèn)知障礙等,此外還伴有特異的身體和行為特征。目前,該病在男性中的發(fā)病率約為四千分之一,女性發(fā)病率約為六千分之一,在人類所有種族中均有發(fā)病。

  在新研究中,研究人員給患有脆性X染色體綜合征的成年實(shí)驗(yàn)鼠服用新研制的代謝型谷氨酸受體5抑制劑——CTEP。盡管已處于成年階段,在接受治療后,實(shí)驗(yàn)鼠的學(xué)習(xí)和記憶能力均有所提高,患病所導(dǎo)致的容貌異常等也有所改善。

  相關(guān)研究報(bào)告發(fā)表在美國(guó)新一期學(xué)術(shù)期刊《神經(jīng)元》上。研究人員說(shuō),這項(xiàng)研究最重要的意義在于證實(shí)了脆性X染色體綜合征的很多癥狀并非由不可逆的大腦發(fā)育中斷所致,修正受損的谷氨酸信號(hào)可以帶來(lái)顯著好轉(zhuǎn)。(新華網(wǎng))

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